Simone法布雷病
的有关信息介绍如下：
法布雷病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积病，由于编码α-半乳糖苷酶的基因突变导致α-半乳糖苷酶活性缺乏，致使鞘糖脂在体内堆积而引起多系统损害，患者多为男性且症状较重。其典型临床表现包括发作性肢端疼痛、皮肤血管角质瘤以及涡状角膜浑浊等 。
该病的治疗包括对症治疗及酶替代治疗，后者可补充患者体内缺乏的酶以改善症状 。2022年，注射用阿加糖酶β（法布赞）被批准用于2岁及以上患者的酶替代治疗 。2025年，基因治疗药物ZS805注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）临床试验默示许可 。同年，该病用药被新增纳入国家医保目录，并通过“双通道”管理提升药品可及性 。
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