无痛症

无痛症

无痛症又称“先天性无痛症”，是一种罕见的遗传性感觉自律神经障碍（HSAN），属于先天性痛觉缺失疾病。患者因痛觉传导受阻而丧失感知疼痛的能力，但智力、温度觉等其他感觉功能正常。

该疾病因患者无法感知身体损伤，常导致自残或延误病情，如未及时察觉阑尾炎等内部病变。全球确诊及疑似病例不足40例，临床分为5种亚型，其中II型与特定基因变异相关。致病机制与胚胎期外胚层发育异常有关，痛觉信号传递的神经元功能缺失是核心特征。

2009年，《自然—遗传学》杂志发表研究，发现II型无痛症患者5号染色体上的FAM134B基因发生变异。该基因在背根节神经元中表达，其变异导致神经元凋亡，进而阻断痛觉信号传导至中枢神经系统。这一发现为先天性无痛症的分子机制提供了关键依据。

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